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deCODE genetics - 일란성이라도 동일하지 않다

2021-01-08 20:57

-- deCODE genetics 과학자들은 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈을 차례로 배열하고, 이를 가까운 친척들과 비교했다. 그 결과, 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 찾았고, 이를 수정 후 처음 며칠 동안 추적했다.

레이캬비크, 아이슬란드, 2021년 1월 8일 /PRNewswire/ -- 7일, Nature Genetics에 발표된 '일란성 쌍둥이의 생식 세포 계열 게놈 간의 차이(Differences between germline genomes of monozygotic twins)'라는 논문에서 deCODE genetics 과학자들은 일란성 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 연구했다.

 

deCODE twins
deCODE twins

 

인간 유전학 연구에서 일란성 쌍둥이는 게놈이 동일하며, 일란성 쌍둥이 간의 차이는 유전보다는 환경에 기인한다는 가정이 일반적이었다. 이 가정은 수 세기에 걸쳐 질병과 기타 표현형에 대한 유전학과 환경의 기여도를 파악하는 데 사용됐다.

과학자들은 두 쌍둥이 집단을 조사하고, "한 집단에서 쌍둥이는 돌연변이를 공유했고, 다른 집단에서는 쌍둥이 중 한 명에서만 발달 돌연변이가 높은 빈도로 발생했다"라는 사실을 보고했다.

deCODE Genetics 과학자이자 이번 논문의 저자인 Hakon Jonsson은 "돌연변이는 세포 분열 시 발생할 수 있다"라며 "딸세포는 동일인에서 돌연변이 된 세포의 후손을 표시하는 돌연변이를 포함할 수 있다. 따라서 쌍둥이 중 한 명에서만 발생하는 돌연변이를 통해 쌍둥이 발달로 이어지는 세포 분열을 되짚어갈 수 있다"라고 설명했다.

쌍둥이 사이에 차이 나는 돌연변이 추적을 통해, 배아가 여러 세포로 구성된 시점에서 배아 발달의 초기에 발생할 수 있음을 알 수 있다.

deCODE genetics CEO Kari Stefansson은 "이 두 일란성 쌍둥이 집단은 수정 후 몇 번의 분열이 있은 후 배아가 여러 세포로 구성되는 시점에서 배아 발달에 대한 통찰을 제공한다"라며 "이와 같은 발달 초기의 인간 발달을 파악하고자 돌연변이를 이용할 수 있는 시대가 된 것을 기쁘게 생각한다"고 언급했다.

Hakon Jonsson과 동료들은 일란성 쌍둥이 387쌍과 이들의 부모, 배우자 및 자녀의 게놈을 차례로 배열하고, 돌연변이 분화를 추적했다. 저자들에 따르면, 이들 쌍둥이는 평균 5.2건의 조기 발달 돌연변이 차이를 보인다고 한다. 쌍둥이 쌍 중 약 15%에서 한 명은 이와 같은 돌연변이가 많고, 다른 한 명은 없었다고 보고했다.

쌍둥이 간에 유전적 차이는 최소한만 있다는 가정에 따르면, 일란성 쌍둥이 간의 신체나 행동 차이는 보통 환경적인 요인에 의한 것이다. 그러나 자폐나 기타 발달 질환(쌍둥이 중 한 명에서 자폐증이나 발달 질환이 발생할 수 있다)은 유전자 돌연변이와 관련이 있다. 논문의 저자들은 결론에서 이와 같은 표현형 차이를 만드는 유전적 요인의 역할이 과소평가된 것이라고 설명했다.

사진 - https://mma.prnasia.com/media2/1395021/decode_twins.jpg?p=medium600

Thora Kristin Asgeirsdottir, PR and Communications deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is

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