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마크로젠, 신속한 대규모 제놈 분석과 임상 유전자 서열 분석 서비스를 위해 에디코제놈으로부터 다수의 DRAGEN 프로세서 도입

Edico Genome
2016-01-11 21:00 1,556

서울, 한국 및 샌디에이고, 2016년 1월 11일 /PRNewswire/ -- 제놈 서열 분석 서비스 분야의 세계적인 리더인 마크로젠(Macrogen)과 에디코제놈(Edico Genome)은 마크로젠이 대규모 제놈 분석과 임상 유전자 서열 분석 서비스를 위한 동사의 빅데이터 처리와 분석 능력의 확충을 위해 다수의 DRAGEN 바이오-IT 프로세서(DRAGEN™ Bio-IT Processors )를 선정했다고 오늘 발표했다. 마크로젠은 세계 수준의 차세대 유전자 서열 분석(NGS) 설비를 보유하고 있는데 이 설비에는 일루미나의 HiSeq™ X Ten, HiSeq 2000, HiSeq 2500, HiSeq 4000 및 MiSeq® 유전자 서열 분석 시스템, 세르모피셔의 Ion PGM™과 Ion Proton™ 시스템, 로슈의 GS-FLX 시스템과 PacBio 기기들에 장착된다. 마크로젠의 IT 인프라는 그 저장 능력이 11 페타바이트를 초과하며 3,000 코어 이상의 클러스터들이다. 마크로젠은 DRAGEN을 사용함으로써 그들의 HiSeq X Ten 유전자 서열 분석 시스템에 의한 각 제놈(30x 커버리지)을 그 반응성과 정확성을 높게 유지하면서도 단 26분만에 분석할 수 있었다. 이 분석에는 유전자 서열 분석 기기가 제공하는 파일인 BCL이 베리언트 콜 포맷(VCF)으로의 변형이 포함되어 있다.

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마크로젠은 다양한 제놈 분석 서비스를 제공하는데 여기에는 X-제놈(제놈 향 X프레스웨이)으로도 알려진 HiSeq X Ten 플랫폼 기반의 대규모 인간 전체 제놈 유전자 서열 분석 서비스가 포함된다. 마크로젠의 자회사인 마크로젠코프(USA)는 이제 동사의 CLIA 인증 임상 실험실을 통해 의사와 환자에게 임상 유전자 서열 분석 기반 의료 서비스를 제공한다. 그 밖에도 마크로젠은 아시안 제놈 프로젝트와 동사의 글로벌 제놈 네트워크로부터 획득한 제놈 관련 빅데이터를 활용하는 의료 정보 및 컨텐츠 사업의 착수를 계획 중이다.

마크로젠의 설립자 겸 회장인 서정선 박사는 "보유중인 NGS 플랫폼을 사용하여 우리는 하루에 500 기가바이트 이상의 NGS 데이터를 생성할 수 있으며 이 빅데이터를 신속하게 분석함에 따라 당사 NGS 설비를 최대로 가동하며 더 나아가 고객의 만족도를 증대할 수 있게 되었다"면서 "당사는 데이터 분석 기기 몇몇을 평가한 결과 DRAGEN이 인프라 유지 비용을 절감하는 동시에 높은 정확도를 유지하면서도 엄청난 시간의 절약을 기할 수 있어 이것이 첨단의 개인 맞춤형 의료와 제놈 연구에 매진하는 당사 고객들에게 제공할 최고의 솔루션임을 알게 되었다"라고 말했다.

DRAGEN은 NGS 데이터를 분석하기 위해 설계된 세계 최초의 프로세서이다. 본 프로세서는 PCIe 카드에 결합되고 컨피규레이션하기 이전의 서버에도 사용 가능하며 바이오정보 작업 플로우에 원활하게 연결된다.

에디코제놈의 CEO인 피어터 반 루옌 박사(Pieter van Rooyen)는 "전세계 최대의 유전자 서열 분석 센터 중 하나로서 1,000 달러 짜리 제놈을 출시한 최초의 영리 조직인 마크로젠은 제노믹스 분야의 진정한 리더이며 동사의 고객들에게 최고의 경쟁력을 갖춘 기술을 지속적으로 제공한다"면서 "DRAGEN은 고도 스루풋 유전자 서열 분석 기기가 생성하는 빅데이터를 신속하고 저렴하며 정확하게 처리할 수 있도록 설계되었으며 우리는 마크로젠과 협력하여 DRAGEN을 다양한 장소에 설치하고 전세계 17,000에 이르는 그들의 고객에게 당사의 바이오-IT 프로세서를 공급할 수 있게 되기를 기대하고 있다"라고 말했다.

DRAGEN은 최근 전체 제놈 서열 분석을 통해 중병을 앓고 있는 신생아들에 대한 26 시간 이내 진단에 성공하여 세계 기록을 수립했는데 반응성과 정확성은 99.5 퍼센트에 달했고 그 결과는 제놈메디신(Genome Medicine)지에 실렸다. 그 이후 DRAGEN의 제놈 관련 분석 기술은 BCL로부터 베리언트 콜 포맷에 이르는 전체 제놈을 단 26분 만에 분석할 정도로 그 속도가 더욱 빨라졌다.

DRAGEN은 BCL변형, 압축, 매핑, 정렬, 분류, 이중 마킹과 할로타입 베리언트 콜링 등 제놈 분석 알고리즘을 위해 속도 빠른 하드웨어를 이용하는 현장 프로그램형 게이트 어레이(FPGA)를 활용하며 고도로 재컨피규레이션이 가능하다. 유연한 이 DRAGEN 플랫폼을 통해 에디코는 기존 방식을 개선하고 발전시킬 뿐만 아니라 커스텀 알고리즘을 개발할 수 있다. 업데이트된 버전은 고객들이 간단한 원격 다운로드를 통해 입수할 수 있다.

마크로젠에 관하여
한국의 서울에 기반을 둔 마크로젠(http://www.macrogen.com)은 고품질 유전자 분석 서비스 분야의 세계적인 리더로서 1997년 이후 안정적이며 지속적인 성장을 구가해왔다. 동사의 DNA 서열 분석, 차세대 유전자 서열 분석, 마이크로어레이 분석, 올리고뉴클레오티드 합성과 생쥐의 유전자 조작 서비스 등 다양한 서비스를 제공한다. 그 밖에 마크로젠은 분자 진단, 소비자 제노믹스 등의 기타 사업 영역에도 확장 중이다. 전세계적으로 사업을 영위하고 있는 마크로젠은 미국 로크빌, 뉴욕과 캠브리지 및 유럽의 네덜란드와 일본 도쿄에 자회사를 두고 있다. 마크로젠은 코스닥에 상장되어 있다(티커심볼: A038290).

에디코제놈에 관하여

에디코제놈은 차세대 유전자 서열 데이터를 분석하도록 설계된 최초의 바이오정보 프로세서인

DRAGEN™

을 개발하였다. 차세대 유전자 서열 분석의 사용은 전례 없이 빠른 속도로 증가하고 있으며 이러한 빅데이터를 신속하고 정확하게 처리할 수 있는 기술을 요구하고 있다. 에디코제놈의 컴퓨팅 플랫폼을 통해 전체 제놈 데이터의 분석 시간이 시간 단위에서 분 단위로 단축되었으며 고도의 정확성을 유지하고 비용이 절감되며 임상 의사들과 연구자들이 신속하게 해답을 구할 수 있게 되었다. 상세한 정보가 필요할 경우

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을 방문하거나 @EdicoGenome을 팔로우하기 바란다.

출처: Edico Genome